通过低深度基因组测序检测杂合性缺失的方法
简介
中大妇产科产前诊断中心开发了生物信息计算方法，检测基因组杂合性缺失区域，用于遗传病诊断、癌症和基因组学研究。其利用低深度二代基因组测序，提高了检测精度，节省了成本，缩短了分析时间。
商品化机会
技术授权协议
解决方案
基因组杂合性缺失与遗传印记疾病、隐性遗传病的风险增加有关。该计算方法适用于低深度基因组测序数据，实现准确、快速、低成本的检测。目前该方法已用于临床诊断和若干国际基因组测序研究计划。
创新技术
- 该计算方法利用人类基因组中的序列变异特征来识别检测样本中存在缺失杂合变异区域，提示存在杂合性缺失。
- 该计算方法解决了基因组杂合性缺失区域检测的需求，拓展了低深度基因组测序方法作为分子细胞遗传学诊断工具的检测范围。
- 这是首个利用低深度基因组测序数据，检测基因组杂合性缺失的计算方法。
主要成效
- 该计算方法，已通过了现有的杂合性缺失检测金标准方法染色体微阵列的准确度验证。
- 该计算方法，目前已应用于临床诊断，以及多个国际基因组测序计划的基因组学研究中。
奖项
- 第15届中东国际发明博览会：评委嘉许金奖，由科威特科学俱乐部组织参展和奖项评定、颁发。
应用范畴
- 遗传学与基因组学诊断
- 癌症分子基因组病理学
- 基因组学研究与遗传病探索
专利申请
- 中国国家知识产权局，专利号：ZL 2020 8 0058883.5
- 新加坡知识产权局， 专利号：11202201848Q
香港中文大学
香港中文大学（中大）成立于1963年，是一所具有全球视野的前瞻性综合性研究型大学，其使命是融合传统与现代，融汇中西。中大师生来自世界各地。四位诺贝尔奖得主与大学有联系，是香港唯一一所拥有诺贝尔奖、图灵奖、菲尔兹奖和凡勃伦奖得主的大专院校。中大毕业生通过广泛的校友网络连接全球。中大在多个学科领域开展广泛的研究项目，并努力为所有学术人员提供开展咨询和与业界合作项目的空间。大学对最高研究标准的坚持为其赢得了令人羡慕的研究声誉。学校设有5个国家重点实验室，受中国科技部委托，开展具有国际水平的研究，承担国家重大科研任务。大学还拥有发表研究的出色记录，无论是在特定学科期刊，还是在更引人注目的出版物上，如《科学》、《自然》和《柳叶刀》。
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