通過低深度基因組測序檢測雜合性缺失的方法
簡介
中大婦產科產前診斷中心開發了生物信息計算方法，檢測基因組雜合性缺失區域，用於遺傳病診斷、癌症和基因組學研究。其利用低深度二代基因組測序，提高了檢測精度，節省了成本，縮短了分析時間。
商品化機會
技術授權協議
解決方案
基因組雜合性缺失與遺傳印記疾病、隱性遺傳病的風險增加有關。該計算方法適用於低深度基因組測序數據，實現準確、快速、低成本的檢測。目前該方法已用於臨牀診斷和若干國際基因組測序研究計劃。
創新技術
- 該計算方法利用人類基因組中的序列變異特徵來識別檢測樣本中存在缺失雜合變異區域，提示存在雜合性缺失。
- 該計算方法解決了基因組雜合性缺失區域檢測的需求，拓展了低深度基因組測序方法作為分子細胞遺傳學診斷工具的檢測範圍。
- 這是首個利用低深度基因組測序數據，檢測基因組雜合性缺失的計算方法。
主要成效
- 該計算方法，已通過了現有的雜合性缺失檢測金標準方法染色體微陣列的準確度驗證。
- 該計算方法，目前已應用於臨牀診斷，以及多個國際基因組測序計劃的基因組學研究中。
獎項
- 第15屆中東國際發明博覽會：評委嘉許金獎，由科威特科學俱樂部組織參展和獎項評定、頒發。
應用範疇
- 遺傳學與基因組學診斷
- 癌症分子基因組病理學
- 基因組學研究與遺傳病探索
專利申請
- 中國國家知識產權局，專利號：ZL 2020 8 0058883.5
- 新加坡知識產權局， 專利號：11202201848Q
香港中文大學
香港中文大學（中大）成立於1963年，是一所具有全球視野的前瞻性綜合性研究型大學，其使命是融合傳統與現代，融匯中西。中大師生來自世界各地。四位諾貝爾獎得主與大學有關係，是香港唯一一所擁有諾貝爾獎、圖靈獎、菲爾茲獎和凡勃倫獎得主的大專院校。中大畢業生通過廣泛的校友網絡連接全球。中大在多個學科領域開展廣泛的研究項目，並努力為所有學術人員提供開展諮詢和與業界合作項目的空間。大學對最高研究標準的堅持為其贏得了令人羨慕的研究聲譽。學校設有5個國家重點實驗室，受中國科技部委託，開展具有國際水平的研究，承擔國家重大科研任務。大學還擁有發表研究的出色記錄，無論是在特定學科期刊，還是在更引人注目的出版物上，如《科學》、《自然》和《刺針》。
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