微生物菌群自閉症譜系障礙(ASD)診斷測試

香港微生物菌群創新中心
簡介

MetaGenie 測試是以非入侵性,作為輔助診斷自閉症譜系障礙(Autism Spectrum Disorder,ASD)的體外診斷工具。對象為 1至13歲有發展遲緩風險以及父母、照顧者或醫療提供者提出發展擔憂的兒童。

  • 微生物菌群自閉症譜系障礙(ASD)診斷測試
創新技術名稱
糞便檢測用於早期預測自閉症譜系障礙的風險
完成研究日期
2024
解決方案

自閉症譜系障礙的客觀診斷

創新技術
  • 有別於傳統專注於細菌的研究,這項檢測同時分析古菌、真菌和病毒。多界別微生物技術方法能夠更全面地揭示腸道生態系統在自閉症譜系障礙中的作用。
  • 此檢測分析微生物基因和代謝途徑,例如泛醇-7和硫胺素二磷酸的生物合成。這種專注於微生物功能而非僅僅是分類學的做法,捕捉到與自閉症譜系障礙密切相關的腸道功能性變化。
  • 來多界別微生物技術的31個標誌組成的面板展現出優異的診斷性能(AUC 0.91)。作為一種非侵入性工具,它在不同的年齡、性別和獨立隊列中保持了穩健的準確性。
主要成效
  • 這項糞便檢測方法提供了一種非侵入性工具,只需採集簡單的糞便樣本即可輔助早期自閉症譜系障礙(ASD)篩查。該方法在低齡兒童群體中具有較高的準確率,有助於實現更早的介入,對改善兒童的長期發展結果至關重要。
  • 該測試能夠精準識別與自閉症譜系障礙 (ASD) 相關的特定微生物功能,例如泛醇-7 和硫胺素路徑的減弱。這將焦點從症狀管理轉移到針對這些生物途徑,指導開發基於微生物組的治療方法的發展。
  • 透過區分自閉症譜系障礙(ASD)與注意力不足過動症(ADHD)等症狀重疊的疾病,這項測試解決了臨床上的重大難題。其高特異性可減少誤診,從而為受影響兒童提供更準確的轉診和個人化的治療方案。
獎項
  • 瑞士日內瓦第49屆國際發明展銀牌 (2024)
  • 美國食品和藥物管理局(FDA)2024年突破性設備指定
應用範疇
  • 在例行體檢中,兒科醫生會對有早期發展問題的兒童進行這種糞便檢測。檢測結果有助於及時轉診至專科醫生,從而實現早期介入。
  • 兒童精神科醫生將這項測試與標準評估結合使用,以區分自閉症譜系障礙(ASD)和注意力不足過動症(ADHD)等疾病。客觀的生物標記有助於診斷決策,減少誤診。
  • 臨床醫生利用這項檢測追蹤腸道菌叢的變化,以評估介入措施的效果。有助於根據個人情況調整治療方案,從而改善腸道和行為症狀。

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香港微生物菌群中心開發各項與人體腸道微生物菌群相關的科學研究和臨床應用。中心以人類腸道菌群為重點,集中研發相關的微生物標記和精準醫學治療方案,為本港的製藥,醫療健康和食品業開創新的發展領域。

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